Sospetta OSAS: criteri clinici per il medico

Perché il sospetto clinico di OSAS è ancora una sfida diagnostica?

Nonostante la crescente diffusione delle metodiche diagnostiche e la maggiore consapevolezza delle conseguenze cliniche dei disturbi respiratori del sonno, l’OSAS continua a essere ampiamente sottodiagnosticata. In molti pazienti la malattia viene identificata soltanto dopo anni di sintomi o in seguito alla comparsa di complicanze cardiovascolari, metaboliche o neurocognitive.

Per il medico, il problema principale non consiste tanto nel riconoscere i casi più evidenti, caratterizzati da russamento abituale, obesità e marcata sonnolenza diurna, quanto nell’individuare le forme meno tipiche.

Il sospetto diagnostico di OSAS deve superare il pregiudizio che associa la patologia esclusivamente al paziente obeso, maschio, di mezza età e con eccessiva sonnolenza diurna. Infatti molte volte analizzando solo i sintomi e i segni la diagnosi corretta potrebbe sfuggire con il rischio di sviluppo, negli anni, di patologie croniche. I soggetti da attenzionare maggiormente sono coloro che soffrono di fibrillazione atriale, ipertensione resistente, scompenso cardiaco, diabete mellito od obesità viscerale che possono presentare una patologia respiratoria del sonno anche in assenza della sintomatologia classica.

Il paradosso del paziente che non lamenta sonnolenza diurna nelle OSAS

Uno degli ostacoli diagnostici maggiori quando si parla di OSAS è rappresentato dall’assenza di ipersonnia diurna riferita. Molti pazienti, specialmente quelli con un fenotipo “non-sonnolento”, spesso caratterizzato da un’elevata attivazione del sistema nervoso simpatico, possono manifestare stanchezza cronica, ridotta capacità di concentrazione o irritabilità ma non sonnolenza. In tali circostanze, quindi, il medico può erroneamente attribuire questi sintomi allo stress lavorativo o all’invecchiamento. È fondamentale, inoltre, considerare che il paziente può aver sviluppato strategie di compensazione comportamentale, come l’abuso di caffeina o il riposo forzato, che mascherano il grado reale di compromissione del sonno.

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Quando sospettare una sindrome delle apnee ostruttive del sonno

Il russamento rappresenta il sintomo più frequentemente associato all’OSAS, ma da solo non è sufficiente per orientare una diagnosi. Molti soggetti russatori, infatti, non presentano eventi respiratori clinicamente rilevanti, mentre una quota non trascurabile di pazienti con OSAS non sono affetti da roncopatia.

Nella valutazione iniziale è utile considerare il quadro clinico nel suo insieme. Se ci sono i sintomi classici quali sonnolenza diurna, sonno non ristoratore, risvegli con sensazione di soffocamento, cefalea mattutina o deficit di concentrazione la probabilità diagnostica aumenta. In ogni caso non bisogna escludere a priori la presenza di OSAS anche nei soggetti che lamentano condizioni meno frequentemente associate alla malattia.

Comorbidità con ipertensione, fibrillazione atriale, diabete e obesità

L’OSAS è un fattore di rischio indipendente e un aggravante per numerose condizioni croniche. Per questo motivo il medico dovrebbe mantenere un alto indice di sospetto in presenza di:

• Ipertensione arteriosa resistente, che non si riesce a tenere sotto controllo con l’utilizzo di una terapia a base di tre o più farmaci, incluso un diuretico.
• Aritmie cardiache, in particolare la fibrillazione atriale di nuova insorgenza o ricorrente dopo cardioversione o ablazione.
• Diabete di tipo 2 e sindrome metabolica. L’ipossia intermittente altera il metabolismo glucidico e aumenta l’insulino-resistenza attraverso l’attivazione di pathways infiammatori sistemici.

Fattori di rischio e predisponenti per OSAS

Per individuare un OSAS è bene conoscere a fondo i fattori di rischio e i fattori predisponenti. In presenza di questi bisognerebbe fare un’analisi maggiormente approfondita per capire se effettivamente la patologia potrebbe essere in atto. Nello specifico le categorie di soggetti più frequentemente interessate comprendono:

• Individui obesi con BMI superiore a 30 kg/m² nei quali c’è la tendenza ad accumulare grasso a livello del collo che potrebbe ridurre la capacità respiratoria. 
• Età superiore ai 40 anni in quanto con l’invecchiamento del corpo i tessuti risultano meno compatti e tendono a collassare.
• Predisposizione familiare.
• Alterazioni cranio facciali, come retrognazia e micrognazia ma anche ipertrofia adenotonsillare. 
• Menopausa, in questo periodo della vita della donna, infatti, si riducono i livelli di estrogeni e di progesterone, ormoni che hanno un’azione protettiva anche verso i muscoli delle vie aeree superiori.

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Segni e sintomi da valutare in ambulatorio

La visita ambulatoriale, quando si sospetta la presenza di OSAS, non può prescindere da un’anamnesi specifica e un esame obiettivo. A questi si potrebbero affiancare degli esami strumentali volti a chiarire la condizione e individuare in modo certo la problematica.
Anamnesi orientata: l’importanza della storia collaterale

L’anamnesi non può prescindere dal coinvolgimento del partner o di un convivente che può riferire i sintomi a cui assiste durante il riposo che spesso sono invisibili a chi soffre di OSAS. In questo modo il medico può avere un resoconto dettagliato della frequenza e dell’intensità di russamento, apnee, microrisvegli, talvolta associati a gemiti e sensazione di soffocamento. Il paziente, invece, può riferire nicturia, cefalea mattutina, sonnolenza durante la giornata e difficoltà di concentrazione.

La raccolta anamnestica dovrebbe essere orientata non solo alla presenza di sintomi respiratori notturni, ma anche alla valutazione dell’impatto diurno della malattia e delle eventuali comorbidità.

Esame obiettivo

Un esame obiettivo mirato dovrebbe valutare i fattori di rischio anatomici, principalmente si parla di:

• Circonferenza del collo,  un valore superiore a 43 cm nell’uomo e 41 cm nella donna correlata con un rischio aumentato di OSAS.
• Valutazione del cavo orale usando lo Score di Mallampati. Una classe III o IV di Mallampati è indicativa di uno spazio faringeo ridotto. Si ha in presenza di lingua ipertrofica oppure ugola lunga e palato molle basso e suggerisce una maggiore probabilità di ostruzione.
• Presenza di retrognazia o micrognazia, ipertrofia tonsillare o anomalie del setto nasale.

Strumenti di screening validati per identificare le OSAS

L’utilizzo di scale validate facilita l’inquadramento di un OSAS anche in assenza di sintomi palesi. Le più usate in quest’ambito sono:

• Epworth Sleepiness Scale (ESS), valuta la propensione ad addormentarsi in situazioni quotidiane. Un punteggio >10 indica una sonnolenza patologica che richiede approfondimenti.
• Questionario STOP-Bang, strumento rapido e altamente sensibile che prende in considerazione differenti parametri tra cui: snoring, tired, observed apnea, pressure, BMI, age, neck, gender. Tale valutazione permette di identificare concretamente il rischio di OSAS in modo accurato.

È bene sottolineare che un punteggio basso non esclude la presenza di patologia, soprattutto nei pazienti con elevato rischio cardiovascolare. Per questo sarebbe consigliabile effettuare sempre anche degli esami clinici.

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Esami di supporto per la diagnosi delle OSAS

Gli esami a supporto di una diagnosi di OSAS sono differenti. Analizzare gli strumenti che un medico ha a disposizione per fare chiarezza sulla condizione, valutandone i punti di forza e quelli di debolezza, consente di capire quali prescrivere in determinate condizioni.

Saturimetria notturna

La saturimetria notturna detta anche pulsossimetria, solitamente rappresenta il primo livello di valutazione nei pazienti selezionati a rischio OSAS. Questo esame consente di identificare:

• Desaturazioni intermittenti, cioè cali temporanei e ripetuti cali dei livelli di ossigeno nel sangue.
• Andamento della saturazione.
• Burden ipossico, che misura la durata e l’intensità di un eventuale ipossia.

È bene sottolineare però che questo esame non rileva i singoli eventi respiratori né i micro-risvegli e può risultare normale nelle forme lievi di OSAS. Per questo motivo non può essere considerato un esame diagnostico definitivo.

Monitoraggio cardiorepiratorio notturno nel sospetto di OSAS

Nel paziente adulto con elevata probabilità clinica di OSAS, il monitoraggio cardiorespiratorio notturno detto anche polisonnografia cardiorespiratoria, polisonnogramma o poligrafia rappresenta uno degli esami più utilizzati per confermare il sospetto diagnostico e documentare la presenza di eventi respiratori durante il sonno. È indicata soprattutto quando il quadro anamnestico è compatibile con un disturbo respiratorio ostruttivo del sonno, ad esempio in presenza di russamento abituale, pause respiratorie riferite dal partner, sonnolenza diurna, obesità, ipertensione arteriosa, aumento della circonferenza del collo o comorbilità cardio-metaboliche.

L’esame registra i principali parametri respiratori e cardiovascolari notturni, tra cui flusso respiratorio, movimenti toraco-addominali, saturazione periferica dell’ossigeno, frequenza cardiaca, russamento e posizione corporea. Questi dati consentono di rilevare apnee, ipopnee, desaturazioni ossiemoglobiniche e variazioni correlate alla posizione del paziente.

I principali parametri utilizzati nella valutazione dell’OSAS includono l’AHI, cioè il numero di apnee e ipopnee per ora di sonno, l’ODI, che descrive la frequenza delle desaturazioni ossiemoglobiniche, la saturazione minima e media notturna, la distribuzione degli eventi in posizione supina o laterale e la loro eventuale prevalenza in sonno REM. In una valutazione moderna, può essere utile considerare anche il burden ipossico, cioè il carico complessivo di ipossia notturna, che tiene conto non solo del numero degli eventi ma anche della durata e della profondità delle desaturazioni.

È importante distinguere correttamente il monitoraggio cardiorespiratorio notturno dalla polisonnografia completa. La poligrafia, nella sua forma più comune, non registra l’attività elettroencefalografica e quindi non permette di definire le fasi del sonno, i microrisvegli corticali e il tempo totale di sonno.

Nel contesto clinico appropriato, il monitoraggio cardiorepiratorio può quindi essere sufficiente per confermare una diagnosi di OSAS e orientare il successivo percorso terapeutico. Il suo valore diagnostico è maggiore quando la probabilità pre-test è alta e quando non sono presenti elementi che rendano necessario uno studio completo, come sospetto di apnea centrale, ipoventilazione, patologie neuromuscolari, grave insufficienza respiratoria, insonnia importante, parasonnie, epilessia notturna o altri disturbi del sonno concomitanti.

Polisonnografia completa nei casi complessi o discordanti

La polisonnografia completa PSG detta spesso polisonnografia neurologica rappresenta l’esame di riferimento quando è necessario uno studio più approfondito del sonno e dei fenomeni respiratori, neurologici e motori che si verificano durante la notte. A differenza della polisonnografia cardiorespiratoria, la polisonnografia integra il monitoraggio respiratorio con la registrazione neurofisiologica, includendo generalmente EEG, EOG ed EMG, oltre ai parametri cardiorespiratori.

Questo consente di valutare non solo apnee, ipopnee, desaturazioni e frequenza cardiaca, ma anche architettura del sonno, tempo totale di sonno, efficienza del sonno, fasi NREM e REM, microrisvegli, movimenti periodici degli arti e possibili eventi parossistici o comportamenti anomali notturni. 

Nel sospetto di OSAS, la polisonnografia neurologica è particolarmente indicata quando il risultato del monitoraggio cardiorespiratorio non è coerente con il quadro clinico oppure quando il paziente presenta condizioni cliniche che possono rendere più complessa l’interpretazione dei dati respiratori. Rientrano in questa categoria i pazienti con patologie respiratorie o cardiache rilevanti, sospetta apnea centrale, ipoventilazione notturna, malattie neuromuscolari, insonnia significativa, disturbi neurologici del sonno o sonnolenza diurna non spiegata dal solo quadro respiratorio.

La scelta tra polisonnografia cardiorespiratoria e polisonnografia completa non dovrebbe quindi essere presentata come una semplice differenza tecnica, ma come una decisione clinica basata su probabilità pre-test, sintomi, comorbilità, qualità dell’esame e obiettivo diagnostico. Nel paziente con sospetto OSAS tipico e non complicato, la polisonnografia cardiorespiratoria domiciliare può essere un primo esame appropriato; nei casi complessi, dubbi o discordanti, la polisonnografia completa consente una definizione diagnostica più accurata e una migliore stratificazione del rischio.

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Errori frequenti nell’inquadramento diagnostico

L’inquadramento delle OSAS non è semplice ecco perché attualmente sono tanti i casi per i quali la diagnosi risulta tardiva. Le cause principali di ciò sono:

• Sottostima della sintomatologia dovuta a errate considerazioni fatte durante l’anamnesi, ad esempio escludendo la patologia in un paziente troppo giovane o normopeso.
• Quando non si effettua una diagnosi differenziale con altre patologie, come disturbi del sonno non ostruttivi, patologie neurologiche o disturbi del movimento.
• Approcciando le OSAS come una mera alterazione meccanica delle vie aeree ignorando le implicazioni metaboliche ed emodinamiche.

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Quando inviare il paziente a un centro di medicina del sonno

L’invio a un centro di Medicina del Sonno è indicato quando il sospetto clinico di OSAS è elevato, quando il paziente presenta comorbidità rilevanti o quando l’esame strumentale richiede un’interpretazione specialistica. La decisione non dovrebbe basarsi solo sull’AHI, ma sull’integrazione tra sintomi, fattori di rischio, quadro obiettivo, profilo cardiometabolico e dati polisonnografici.

Il paziente merita una valutazione specialistica in presenza di russamento abituale, apnee riferite dal partner, sonnolenza diurna, risvegli con sensazione di soffocamento, cefalea mattutina, nicturia, sonno non ristoratore o riduzione della vigilanza. Il sospetto aumenta in caso di obesità, circonferenza del collo aumentata, retrognazia, Mallampati elevato, macroglossia, ostruzione nasale o altre condizioni anatomiche predisponenti al collasso delle vie aeree superiori.

L’invio è particolarmente opportuno nei pazienti con ipertensione resistente, fibrillazione atriale, cardiopatia ischemica, scompenso cardiaco, pregresso ictus o TIA, diabete tipo 2, sindrome metabolica, BPCO, insufficienza respiratoria, sospetta ipoventilazione obesità-correlata o patologie neuromuscolari. In questi casi la diagnosi di OSAS ha un impatto non solo respiratorio, ma anche sulla stratificazione del rischio cardiovascolare e metabolico.

Un AHI superiore a 30 eventi/ora identifica generalmente una OSAS severa e rappresenta un criterio forte per l’invio, soprattutto se associato a desaturazioni significative, sintomi diurni o comorbidità. Tuttavia, anche forme con AHI inferiore possono essere clinicamente rilevanti se accompagnate da ODI elevato, saturazione notturna ridotta, burden ipossico importante, eventi prevalenti in REM o in posizione supina, oppure marcata frammentazione del sonno.

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Ruolo di Sonnocare nel percorso diagnostico-terapeutico

Sonnocare si inserisce nel percorso di gestione dei disturbi del sonno come struttura di supporto per medici e specialisti, offrendo valutazione clinica, esami strumentali del sonno polisonnografia domiciliare e percorsi terapeutici sul profilo del paziente. La Medicina del Sonno richiede infatti un approccio integrato, in cui il dato strumentale deve essere sempre interpretato alla luce del quadro clinico, dei sintomi riferiti, delle comorbidità e degli obiettivi terapeutici.

Per il medico inviante, Sonnocare può rappresentare un riferimento specialistico nella fase di approfondimento diagnostico e nella successiva gestione del trattamento, mantenendo sempre centrale il ruolo del professionista che ha in carico il paziente. L’indicazione all’esame più adatto, la lettura del referto e l’eventuale orientamento terapeutico vengono collocati all’interno di un percorso condiviso, finalizzato a fornire informazioni cliniche utili, complete e realmente applicabili alla gestione del caso.

In questa prospettiva, Sonnocare affianca il medico nell’inquadramento dei disturbi respiratori del sonno, aiutando a selezionare l’indagine più appropriata e a ridurre il rischio di percorsi diagnostici incompleti, ridondanti o non coerenti con il sospetto clinico. Quando viene confermata una diagnosi di OSAS, il centro può inoltre contribuire al monitoraggio dell’efficacia terapeutica, al percorso di adattamento alla CPAP e al follow-up nel tempo, in continuità con il medico inviante e con gli eventuali specialisti coinvolti nella presa in carico del paziente.

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Domande frequenti per i medici

Quali sono i principali criteri clinici per sospettare una OSAS?

Russamento abituale, apnee osservate, sonnolenza diurna, obesità, ipertensione resistente e sonno non ristoratore rappresentano i principali elementi clinici da considerare.

Quando è indicata la polisonnografia rispetto alla saturimetria notturna?

La polisonnografia è indicata quando il sospetto clinico è elevato, quando la saturimetria non è conclusiva o quando si sospettano disturbi del sonno complessi.

Un paziente normopeso può avere una OSAS?

Sì. Sebbene l’obesità rappresenti un importante fattore di rischio, alterazioni anatomiche delle vie aeree superiori e fattori genetici possono determinare OSAS anche nei soggetti normopeso.

Quali comorbidità devono far ricercare attivamente una OSAS?

Ipertensione resistente, fibrillazione atriale, scompenso cardiaco, diabete mellito tipo 2, sindrome metabolica e pregresso ictus sono condizioni frequentemente associate.

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Fonti e riferimenti

Sonnocare è un centro che si occupa di Medicina del Sonno specializzato nella cura dei disturbi del sonno. Il centro svolge attività ed esami per la diagnosi e la definizione dell’iter terapeutico delle principali patologie del sonno. Se ha bisogno di prenotare un esame scrivici o chiama direttamente la nostra segreteria al numero +39 081 3779573. 

dott.ssa Ginevra del Giudice
Pneumologo, Esperto in Disturbi del Sonno.

La Dott.ssa Ginevra Del Giudice è Medico Chirurgo, specialista in Pneumologia ed Esperta in Disturbi del Sonno AIMS (Associazione Italiana Medicina del Sonno) nonché Esperta in Disturbi Respiratori del Sonno AIPO-ITS. È iscritta nel Registro Nazionale degli Esperti in Disturbi Respiratori del Sonno AIPO-ITS ed in quello degli Esperti in Disturbi del Sonno AIMS.

Ha conseguito il Master Universitario di II livello in “Pneumologia interventistica” presso Università Politecnica delle Marche. Dottore di ricerca in “Medicina Interna e Immunologia Applicata”.
Membro ERS (European Respiratory Society), AIPO e AIMS.

È autore di diverse pubblicazioni scientifiche per riviste nazionali ed internazionali. ​​