Narcolessia: cos’è, come si manifesta e i trattamenti

Che cos’è la narcolessia

La narcolessia è una patologia caratterizzata da un’eccessiva sonnolenza diurna, spesso accompagnata da colpi di sonno improvvisi durante il giorno. Questa sonnolenza improvvisa può verificarsi in qualsiasi momento della giornata, anche durante le attività quotidiane,durante il lavoro o quando si è alla guida, e può durare da pochi secondi a diversi minuti.

La narcolessia è causata da un disturbo del ritmo circadiano del sonno che regola i cicli di sonno e veglia e si pensa che all’origine del problema vi sia la mancanza di un neurotrasmettitore chiamato orexina (o ipocretina) nel cervello.

Come si manifesta 

Spesso confusa con l’epilessia o altri disturbi afferenti la sfera psichiatrica, la narcolessia è una malattia neurologica rara che comporta la continua predisposizione alla sonnolenza e all’addormentamento. 

Chi ne soffre, infatti, tende ad addormentarsi all’improvviso durante il giorno, sia da in piedi che da seduto, indipendentemente dall’attività che sta svolgendo.

Ma cosa succede, nello specifico, durante un episodio di narcolessia? Per capirlo è necessario conoscere le fasi del sonno. Queste si suddividono in due tipologie:

• fase NREM, che a sua volta è divisa in fase del sonno leggero e del sonno profondo.
• fase REM, che è la fase durante la quale avviene la maggior parte dell’attività onirica e che è caratterizzata da un rapido movimento oculare e dall’assenza di tono muscolare dei muscoli antigravitari.

Una persona NON narcolettica inizia il riposo passando dalla fase NREM di sonno leggero a quella di sonno profondo e, dopo circa 90 minuti, giunge alla fase REM. Questo ciclo si ripete più volte durante il sonno e permette alla persona di riposare correttamente. 

Nelle persone narcolettiche, invece, questo ciclo è alterato. Questo significa che gli individui che soffrono di narcolessia passano molto prima alla fase REM, anche 15-20 minuti dopo l’addormentamento e in qualsiasi momento della giornata. 

Quanto dormono i narcolettici? 

Il sonno di un narcolettico è disturbato e si interrompe di continuo. In genere, le persone affette da questa malattia tendono a svegliarsi ripetutamente durante la notte.

Quanto dura la narcolessia? 

In genere, la narcolessia si manifesta durante la pubertà e dura per tutta la vita. Nel corso del tempo, i sintomi della malattia possono peggiorare o diminuire, in ogni caso è opportuno intervenire quanto prima con un trattamento adeguato.

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Classificazioni della narcolessia 

La narcolessia è classificabile in narcolessia di tipo 1 e in narcolessia di tipo 2.

• Narcolessia di tipo 1: narcolessia causata da assenza di ipocretina e con cataplessia (perdita improvvisa del tono muscolare e paralisi provocata da improvvise reazioni emotive)
• Narcolessia di tipo 2: narcolessia senza cataplessia con livelli normali di ipocretina

Esiste poi una malattia che ha caratteristiche simili alla narcolessia e che potremmo definire come una sua variante: la sindrome di Kleine-Levin.

Questa malattia provoca un’eccessiva sonnolenza diurna episodica (ipersonnia) e un aumento dell’appetito (iperfagia compulsiva) che si traduce nell’ingestione di una quantità di cibo maggiore rispetto alla norma. 

Altri disturbi possono includere cambiamenti comportamentali, come  ad esempio un desiderio sessuale anormalmente disinibito. Questa sindrome colpisce soprattutto i maschi adolescenti. Da svegli, gli individui affetti da Kleine-Levin possono mostrare irritabilità, mancanza di energia (letargia) e/o mancanza di emozioni (apatia). Inoltre, questi soggetti possono apparire confusi e disorientati e avere delle allucinazioni. 

In alcuni casi, i sintomi associati alla sindrome di Kleine-Levin scompaiono con l’avanzare dell’età. Tuttavia, gli episodi possono ripresentarsi più tardi nel corso della vita.

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Principali sintomi della narcolessia

Conoscere i sintomi della narcolessia è molto importante per definire una diagnosi. Ecco di seguito i principali:

• Attacchi di sonno improvvisi
• Cataplessia
• Allucinazioni
• Paralisi del sonno
• Cataplessia
• Disturbi del sonno notturni
• Depressione
• Cefalea

Esaminiamoli nel dettaglio.

Attacchi di sonno improvvisi

Le persone che soffrono di narcolessia si addormentano improvvisamente, in qualsiasi contesto e in qualsiasi condizione e, soprattutto, senza alcun preavviso. Solitamente è proprio il sonno improvviso il primo sintomo che compare e questo si verifica mediamente ogni 2 ore. 

Generalmente, gli attacchi di sonno incontrollabile si verificano dalle 5 alle 10 volte al giorno e durano dai 10 ai 20 minuti. Al termine del riposo, la persona narcolettica si sente riposata ma, nonostante ciò, dopo un paio d’ore, questa può addormentarsi di nuovo.

Cataplessia

È una condizione che causa una perdita del tono muscolare e di forze, soprattutto in presenza di forti emozioni. Riso, pianto, collera, rabbia ma anche paura, sorpresa o uno sforzo fisico possono provocare cataplessia, con episodi che durano da qualche secondo fino a diversi motivi. Questo fenomeno è presente nell’80% dei casi pediatrici e alcuni narcolettici lo sperimentano quotidianamente.

La cataplessia può coinvolgere una parte specifica del corpo, come ad esempio il volto o il collo, provocando la caduta della mandibola e particolari difficoltà nel parlare, così come una zona ampia, per esempio entrambi gli arti inferiori, provocando la caduta a terra del corpo della persona.

Allucinazioni

Un altro dei sintomi tipici della narcolessia sono le allucinazioni, sia uditive che visive, che si manifestano come dei sogni a occhi aperti nelle fasi di passaggio tra veglia e sonno e viceversa. Sono chiamate allucinazioni ipnagogiche se si verificano poco prima di cadere nel sonno profondo e allucinazioni ipnopompiche se si verificano appena svegli. A volte, tali allucinazioni sono particolarmente chiare e vivide che può capitare di arrivare a confondere il sogno con la realtà.

Paralisi del sonno

Le persone che soffrono di narcolessia spesso sperimentano una condizione in cui non riescono a muoversi o a parlare: questa condizione è detta paralisi del sonno.

Si tratta di una paralisi temporanea che può durare da pochi secondi ad alcuni minuti e che di solito avviene poco prima di addormentarsi o appena svegli. In questa condizione, il cervello dell’individuo è sveglio, ma il corpo è addormentato e impossibile da muovere, causando nella persona uno spavento cos’ forte da impedire di ricordare l’accaduto nei giorni successivi.

Disturbi del sonno notturni

Le persone con narcolessia spesso sperimentano un sonno notturno disturbato, svegliandosi dii frequente e facendo sogni intensi e inquietanti, il che rende il loro riposo poco rigenerante.

Cefalea

Le persone con narcolessia possono sperimentare frequenti mal di testa a causa delle continue interruzioni del sonno e della scarsa qualità del riposo notturno. 

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Colpi di sonno improvvisi: le cause

Le cause esatte degli attacchi di sonno improvvisi al momento non sono ancora molto chiare, ma secondo alcuni studi è stato riscontrato che i narcolettici hanno livelli bassi di ipocretina (od orexina), un neurotrasmettitore cerebrale di natura proteica che aiuta a regolare l’alternanza tra la veglia e il sonno REM. 

Sono soprattutto coloro che soffrono di cataplessia ad avere livelli di ipocretina bassi. Non è chiaro da cosa dipenda la perdita di cellule che secernono ipocretina, ma si sospetta che sia dovuto a una reazione autoimmune.

Si è anche pensato che potesse esserci qualche componente genetica nello sviluppo della malattia, ma le possibilità che un genitore trasmetta la narcolessia al figlio non superano l’1%. 

Alcuni studi hanno riscontrato come possibili cause della malattia anche l’esposizione al virus dell’influenza suina (H1N1) e a uno dei vaccini somministrati per questa influenza, ma le correlazioni non sono ancora chiare. 

Ci sono solo alcuni elementi che possiamo considerare “fattori di rischio” per la narcolessia, tra cui:

• l’età (solitamente compare entro i 30 anni)

la familiarità (se in famiglia ci sono altri membri che soffrono di narcolessia, ci saranno maggiori probabilità che si possa sviluppare la malattia).

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Conseguenze della narcolessia

La narcolessia può avere impatti significativi sulla vita di chi ne soffre, influenzando ambiti come il lavoro, la scuola e le relazioni interpersonali. Questa condizione provoca una forte stanchezza che può ridurre drasticamente la capacità di concentrazione, aumentando così il rischio di stress e depressione. 

L’intensità di questi sintomi varia da individuo a individuo e, in alcuni casi, può essere così debilitante da aumentare in modo importante il rischio di incidenti domestici, lavorativi o stradali.

Riconoscimenti per soggetti narcolettici

Per ottenere la patente di guida, i pazienti con narcolessia devono essere valutati da una Commissione medica che considera la presenza di sintomi specifici e la risposta al trattamento. 

Questa valutazione porta all’identificazione di diverse “classi di rischio”, che determinano se un individuo è idoneo a guidare, quale tipo di patente può ottenere e i termini per il suo rinnovo.

Infine, le persone con narcolessia possono ottenere il riconoscimento dell’invalidità civile qualora la malattia riduca la loro capacità lavorativa oltre il 33%.

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Diagnosi della narcolessia

La diagnosi della narcolessia non è mai immediata e deve essere sempre effettuata presso centri specializzati in disturbi del sonno. Dopo un’attenta anamnesi, vengono eseguiti degli esami specifici quali la polisonnografia, che registra l’attività cerebrale, muscolare, cardiaca, respiratoria e oculare mentre l’individuo dorme, il test della Scala di Epworth, che misura il livello di sonnolenza diurna, e il Multiple Sleep Latency Test (MSLT), per misurare il tempo impiegato ad addormentarsi.

Tutte le indagini servono a escludere altre cause comuni di stanchezza e sonnolenza perenne, come l’apnea ostruttiva del sonno, la sindrome delle gambe senza riposo e, paradossalmente, anche l’insonnia. Vanno escluse anche altre malattie neurologiche o psichiatriche, per questo è importante che gli esami siano eseguiti da un professionista esperto in medicina del sonno.

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Rimedi agli attacchi di narcolessia

Per riuscire a convivere con la narcolessia ed evitare di avere complicazioni, è utile avere una routine del sonno corretta. Andare a letto sempre alla stessa ora e fare, quando possibile, dei brevi pisolini di 10-15 minuti si rivela un buon metodo per non avere attacchi frequenti di sonno. 

Oltre a questi accorgimenti, per i casi di narcolessia più gravi esistono dei veri e propri trattamenti farmacologici.

Trattamento farmacologico della narcolessia

Anche se non è sempre la soluzione ideale, esistono dei farmaci che possono quantomeno ridurre la frequenza degli attacchi di sonno. I farmaci stimolanti del sistema nervoso centrale, ad esempio, sono tra i più efficaci perché aiutano le persone con narcolessia a rimanere sveglie durante il giorno. Tra i più usati ci sono il modafinil e l’armodafinil, che hanno pochi effetti collaterali e non provocano dipendenza. La desamfetamina, il sunosi e il pitolisant sono usati per curare anche l’ansia e il mal di testa.

I medici prescrivono spesso anche dei farmaci inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina (SNRI), che sopprimono il sonno REM e alleviano i sintomi della cataplessia, delle allucinazioni ipnagogiche e della paralisi del sonno. 

È possibile anche assumere antidepressivi triciclici, efficaci per la cataplessia ma non privi di fastidiosi effetti collaterali come vertigini o secchezza delle fauci. Per la cataplessia viene prescritto a volte il sodio oxibato, che aiuta anche a migliorare il sonno notturno. Bisogna però fare attenzione a non assumere contemporaneamente alcol o altri farmaci per dormire, perché ci potrebbero essere conseguenze anche molto gravi. 

Qualunque sia la terapia adottata, è importante seguire sempre le indicazioni di un medico specializzato nella cura di disturbi del sonno.

Sonnocare: la clinica specializzata in medicina del sonno

Sonnocare è una clinica specializzata in medicina del sonno che può aiutarti nella diagnosi e nel trattamento di condizioni come la narcolessia.

È fondamentale riconoscere e diagnosticare questo disturbo il prima possibile per prevenire un aggravamento dei sintomi e migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti. 

Rivolgersi a un centro specializzato come Sonnocare è essenziale per assicurarsi una diagnosi accurata e tempestiva.

Presso Sonnocare, i pazienti hanno accesso a un team di medici esperti in medicina del sonno che offrono esami diagnostici avanzati anche a domicilio, eliminando così i lunghi tempi di attesa che sono comuni in altre strutture. 

Se sospetti di avere sintomi di narcolessia o altri disturbi del sonno, non esitare a prenotare una visita su sonnocare.it. Prendere in mano la propria salute del sonno è il primo passo verso un benessere generale e una vita più sicura e produttiva.

Fonte e riferimenti
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/insomnia/diagnosis-treatment/drc-20355173
https://en.wikipedia.org/wiki/Narcolepsy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3505711/

Sonnocare è un centro che si occupa di Medicina del Sonno specializzato per la cura dei disturbi del sonno. Il centro svolge attività ed esami per la diagnosi e la definizione dell’iter terapeutico delle principali patologie del sonno. Se ha bisogno di prenotare un esame scrivici o chiama direttamente la nostra segreteria al numero +39 081 3779573.