La narcolessia: che cos’è e come si manifesta

Che cos’è la narcolessia

La narcolessia è una patologia caratterizzata da una forte sonnolenza diurna, spesso accompagnata da episodi improvvisi di sonno durante il giorno. Questi episodi di sonno possono verificarsi in qualsiasi momento, anche durante le attività quotidiane, come lavorare o guidare, e possono durare da pochi secondi a diversi minuti.

La narcolessia è causata da un disordine del sonno del ritmo circadiano, che regola i cicli di sonno e veglia. Si pensa che sia causata dalla mancanza di un neurotrasmettitore chiamato orexina (o ipocretina) nel cervello. La narcolessia può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana delle persone che ne soffrono, poiché può interferire con le attività lavorative, sociali e familiari.

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Le principali caratteristiche della patologia 

Spesso confusa con malattie come l’epilessia o malattie afferenti la sfera psichiatrica, la narcolessia è una malattia neurologica rara che comporta la continua predisposizione alla sonnolenza e all’addormentamento. Chi ne soffre infatti, principalmente tende  ad addormentarsi ripetutamente durante il giorno, senza volerlo e anche quando è occupato in altre attività.  

La narcolessia è classificabile in narcolessia di tipo 1 e in narcolessia di tipo 2.

• Narcolessia di tipo 1: narcolessia causata da assenza di ipocretina e con cataplessia (perdita improvvisa del tono muscolare e paralisi provocata da improvvise reazioni emotive)
• Narcolessia di tipo 2: narcolessia senza cataplessia con livelli normali di ipocretina

La sindrome di Kleine-Levin è una patologia simile alla narcolessia. La sindrome di Kleine-Levin è una malattia molto rara che provoca eccessiva sonnolenza diurna episodica (ipersonnolenza) e un aumento dell’appetito (iperfagia compulsiva), che si traduce nell’ingestione di una quantità di cibo maggiore rispetto alla norma. Altri disturbi possono includere cambiamenti comportamentali come un desiderio sessuale anormalmente disinibito. Il disturbo colpisce soprattutto i maschi adolescenti. Quando sono svegli, gli individui affetti possono mostrare irritabilità, mancanza di energia (letargia) e/o mancanza di emozioni (apatia). Possono anche apparire confusi (disorientati) e sperimentare allucinazioni. In alcuni casi, i sintomi associati alla sindrome di Kleine-Levin scompaiono con l’avanzare dell’età. Tuttavia, gli episodi possono ripresentarsi più tardi nel corso della vita.

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Quali sono i sintomi e come riconoscerli 

Riconoscere i sintomi è molto importante per definire una diagnosi. I sintomi principali della patologia sono:

• • • Eccessiva sonnolenza diurna
    • Perdita del tono muscolare
    • Allucinazioni
    • Paralisi del sonno
    • Altri sintomi 

La conoscenza di tali sintomi permette di riconoscerli e consultare uno specialista per la diagnosi della patologia.

Eccessiva sonnolenza diurna

Le persone che soffrono di narcolessia hanno tutti come sintomo principale un’eccessiva sonnolenza diurna. Si addormentano improvvisamente, in qualsiasi contesto e in qualsiasi condizione e, soprattutto, senza alcun preavviso. Solitamente è questo primo il sintomo a comparire e mediamente avviene ogni 2 ore circa. Può capitare di dormire per pochi minuti ma anche per mezz’ora o più e, anche se al risveglio ci si sente riposati, dopo un paio d’ore ci si addormenta inevitabilmente di nuovo.

Perdita del tono muscolare

Più comunemente nota come cataplessia, è una condizione che causa debolezza e, in alcuni casi, perdita di forze, soprattutto in presenza di forti emozioni. Riso, pianto, collera, rabbia ma anche paura, sorpresa o uno sforzo fisico possono provocare cataplessia, con episodi che durano da qualche secondo fino a diversi motivi. Questo fenomeno è presente nell’80% dei casi pediatrici e alcuni narcolettici lo sperimentano quotidianamente.

Allucinazioni

Un altro dei sintomi tipici della narcolessia sono le allucinazioni, sia uditive che visive, che si manifestano come dei sogni a occhi aperti nelle fasi di passaggio tra veglia e sonno e viceversa. Sono chiamate allucinazioni ipnagogiche se si verificano poco prima di cadere nel sonno profondo e allucinazioni ipnopompiche se si verificano appena svegli. A volte tali allucinazioni sono particolarmente chiare e vivide che può capitare di arrivare a confondere il sogno con la realtà.

Paralisi del sonno

Le persone che soffrono di narcolessia spesso sperimentano una condizione in cui non riescono a muoversi o a parlare. Questa paralisi temporanea può durare da pochi secondi ad alcuni minuti e di solito avviene poco prima di addormentarsi o appena svegli. L’individuo è cosciente ma l’immobilità può causare spavento che impedisce di ricordare in seguito l’accaduto.

Altri sintomi

Inoltre, durante il sonno notturno, le persone che soffrono di narcolessia passano molto prima nella fase REM, vale a dire la fase in cui si sogna e si muovono rapidamente gli occhi. Se normalmente avviene verso la fine del ciclo di sonno, nei narcolettici può capitare anche 15-20 minuti dopo l’addormentamento e in qualsiasi momento della giornata.

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Quali sono le cause della patologia neurologica

Le cause esatte al momento non sono ancora molto chiare ma secondo alcuni studi è stato riscontrato che i narcolettici hanno livelli bassi di ipocretina (od orexina), un neurotrasmettitore cerebrale di natura proteica che aiuta a regolare l’alternanza tra la veglia e il sonno REM. Sono soprattutto coloro che soffrono di cataplessia ad avere livelli di ipocretina bassi. Non è chiaro da cosa dipenda la perdita di cellule che secernono ipocretina ma si sospetta che sia dovuto a una reazione autoimmune.

Si è anche pensato che potesse esserci qualche componente genetica nello sviluppo della malattia ma le possibilità che un genitore trasmetta la narcolessia al figlio non superano l’1%. 

Alcuni studi hanno riscontrato come possibili cause anche l’esposizione al virus dell’influenza suina (H1N1) e a uno dei vaccini somministrati per questa influenza, ma le correlazioni non sono ancora chiare.  Ci sono solo alcuni elementi che possiamo considerare “fattori di rischio” per la narcolessia, tra cui l’età (solitamente compare entro i 30 anni) e la familiarità (se in famiglia ci sono altri membri che soffrono di narcolessia, ci saranno maggiori probabilità che si possa sviluppare la malattia).  

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Come eseguire la diagnosi

La diagnosi della narcolessia non è mai immediata e deve essere sempre effettuata presso centri specializzati in disturbi del sonno. Dopo un’attenta anamnesi vengono eseguiti degli esami specifici quali la polisonnografia, che registra l’attività cerebrale, muscolare, cardiaca, respiratoria e oculare mentre l’individuo dorme, il test della Scala di Epworth, che misura il livello di sonnolenza diurna, e il Multiple Sleep Latency Test (MSLT), per misurare il tempo impiegato ad addormentarsi.

Tutte le indagini servono a escludere altre cause di sonnolenza, certamente più comuni, come l’apnea ostruttiva del sonno, la sindrome delle gambe senza riposo e, paradossalmente, anche l’insonnia. Vanno escluse anche altre malattie neurologiche o psichiatriche, per questo è importante che gli esami siano eseguiti da un professionista esperto in medicina del sonno.

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Quali sono le terapie per il trattamento della narcolessia

La narcolessia è una condizione cronica per cui non c’è una cura definitiva. Tuttavia, con l’aiuto di alcuni farmaci e seguendo qualche piccolo accorgimento si può cercare di gestire i sintomi per convivere nel modo meno stressante possibile con questa patologia. 

• Adeguare il proprio stile di vita 

Per riuscire a convivere con la narcolessia ed evitare di avere complicazioni, è utile adeguare il proprio stile di vita per provare a ridurre il numero degli attacchi di sonno e cercare di far fronte alle emozioni. Avere una routine del sonno può servire a riposare in maniera adeguata, per cui andare a letto sempre alla stessa e fare, quando possibile, dei brevi pisolini di 10-15 minuti si rivela un buon metodo per non avere attacchi frequenti di sonno. 

• Trattamento farmacologico 

Anche se non è sempre la soluzione ideale, esistono dei farmaci che possono quantomeno ridurre la frequenza degli attacchi di sonno. I farmaci stimolanti del sistema nervoso centrale, ad esempio, sono tra i più efficaci perché aiutano le persone con narcolessia a rimanere sveglie durante il giorno. Tra i più usati ci sono il modafinil e l’armodafinil, che hanno pochi effetti collaterali e non provocano dipendenza. La desamfetamina, il sunosi e il pitolisant sono usati per curare anche l’ansia e il mal di testa.

I medici prescrivono spesso anche dei farmaci inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) e inibitori della ricaptazione della serotonina e della noradrenalina (SNRI), che sopprimono il sonno REM e alleviano i sintomi della cataplessia, delle allucinazioni ipnagogiche e della paralisi del sonno. È possibile anche assumere antidepressivi triciclici, efficaci per la cataplessia ma non privi di fastidiosi effetti collaterali come vertigini o secchezza delle fauci. Per la cataplessia viene prescritto a volte il sodio oxibato, che aiuta anche a migliorare il sonno notturno. Bisogna però fare attenzione a non assumere contemporaneamente alcol o altri farmaci per dormire, perché ci potrebbero essere conseguenze anche molto gravi. 

Qualunque sia la terapia adottata, è importante seguire sempre le indicazioni di un medico specializzato nella cura di disturbi del sonno.

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Fonte e riferimenti
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/insomnia/diagnosis-treatment/drc-20355173
https://en.wikipedia.org/wiki/Narcolepsy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3505711/

Sonnocare è un centro che si occupa di Medicina del Sonno specializzato per la cura dei disturbi del sonno. Il centro svolge attività ed esami per la diagnosi e la definizione dell’iter terapeutico delle principali patologie del sonno. Se ha bisogno di prenotare un esame scrivici o chiama direttamente la nostra segreteria al numero +39 081 3779573.