Epilessia: di cosa si tratta e come gestirla

L’epilessia è una condizione neurologica che causa convulsioni involontarie e ricorrenti. Quali sono le cause, come effettuare la diagnosi e quali le terapie per tenere sotto controllo questo disturbo.

Epilessia

L’epilessia comprende una serie di disturbi cerebrali che provocano convulsioni e che può colpire persone di qualsiasi età. Si tratta di una scarica elettrica di breve durata che può manifestarsi anche durante la notte.

Si parla di epilessia notturna nel caso in cui le crisi avvengono durante la notte. Le crisi notturne possono essere caratterizzate anche da scatti improvvisi, movimenti degli arti e  qualche volta anche da urla. La diagnosi e il trattamento precoci possono controllare gli stati convulsivi e prevenire complicazioni che potrebbero essere letali.

Esistono oltre 150 tipi di epilessia e nel 70% dei pazienti i sintomi possono essere curati con terapie farmacologiche.

 

1. Cos’è l’epilessia
2. Epilessia: i sintomi e le cause
3. Come effettuare la diagnosi
4. Epilessia e genetica 
5. Possibili complicazioni
6. Epilessia: cura e terapia 

 

Cos’è l’epilessia

L’epilessia è una condizione neurologica che coinvolge il cervello e che causa convulsioni involontarie e ricorrenti. Queste “esplosioni” di attività incontrollata e insolita delle cellule cerebrali possono influire sull’attenzione, sul comportamento, sui movimenti e sullo stato di coscienza.  Come detto queste convulsioni possono verificarsi anche di notte; in questo caso si parla di epilessia notturna il cui nome medico completo è epilessia notturna autosomica dominante del lobo frontale (FLNE).

L’epilessia può essere considerato uno dei disturbi più comuni del sistema nervoso. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, colpisce circa 50 milioni di persone in tutto il mondo, di ogni razza o etnia.
È una patologia che può essere diagnosticata a qualsiasi età ma compare più spesso nei bambini al di sotto dei due anni di età e nelle persone con età superiore ai 65 anni. Sembra che gli uomini sviluppino l’epilessia più spesso delle donne, probabilmente per la maggiore esposizione ad alcuni fattori di rischio, come l’uso di alcol e i traumi cranici. 

Alcune tipologie di epilessia possono avere origine genetica, ma su questo ci sono ancora numerosi studi in corso. 

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Epilessia: i sintomi e le cause

È molto importante riconoscere i sintomi dell’epilessia per formulare una corretta diagnosi una  corretta diagnosi e una terapia adeguata. 

Dal momento che l’epilessia viene causata da un’attività anormale del cervello, le convulsioni possono influenzare qualsiasi processo che viene coordinato dal cervello. Tra i sintomi dell’epilessia troviamo anche:

    • Confusione temporanea
    •  Muscoli rigidi e occlusione dei pugni
    • Movimenti a scatti incontrollabili delle braccia e delle gambe
    • Mancanza di respiro od iperventilazione
    • Perdita di coscienza
    • Paura, ansia, tremori
    • Grida, gemiti e pianto soprattutto per i bambini.

I sintomi variano a seconda del tipo di attacco, in genere una persona che soffre di epilessia tende ad avere ogni volta la stessa tipologia di crisi, quindi con gli stessi sintomi a ogni episodio.

I due principali tipi di convulsioni sono le cosiddette convulsioni generalizzate e le convulsioni focali. Le prime colpiscono l’intero cervello, le convulsioni focali o parziali colpiscono invece solo una parte del cervello.
Un attacco molto lieve potrebbe anche essere difficile da riconoscere, perché alcune crisi epilettiche durano solo pochi secondi e non sempre si perde conoscenza.
In altri casi, possono esserci delle convulsioni più forti, che creano spasmi e contrazioni muscolari incontrollabili. Questo tipo di attacco può durare da pochi secondi a diversi minuti, a volte anche con perdita di coscienza.

Secondo l’OMS, in circa la metà delle persone con epilessia le cause non possono essere determinate. I fattori che contribuiscono all’insorgere della malattia possono essere diversi, tra questi:

      • trauma cranico
      • lesioni cerebrali
      • malattie gravi
      • febbre molto alta
      • ictus
      • mancanza di ossigeno al cervello
      • tumore al cervello
      • demenza senile, compreso il morbo di Alzheimer
      • lesioni prenatali, uso di alcuni farmaci in gravidanza, malformazioni cerebrali o mancanza di ossigeno alla nascita
      • HIV o AIDS
      • meningite
      • malattie genetiche o dello sviluppo o malattie neurologiche
      • uso di alcol e droghe
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Anche nel caso dell’epilessia notturna le cause sono tuttora ancora sconosciute ma spesso si è propensi ad associare la patologia a  una causa ereditaria o ad un malfunzionamento delle formazioni reticolari del nucleo talamico.

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Come effettuare la diagnosi

Se si ha un attacco di sospetta epilessia è bene consultare subito il medico. La diagnosi precoce è sicuramente uno dei modi più efficaci per tenere sotto controllo le convulsioni.
In genere, i sintomi non sono sufficienti a fare una diagnosi precisa, ma è importante fare degli esami diagnostici per avere la certezza che si tratti di crisi epilettiche.

Inoltre molto spesso è difficile formulare una diagnosi di epilessia notturna poiché viene confusa con altri disturbi del sonno, le parasonnie, che hanno una sintomatologia molto simile.

La diagnosi completa si ottiene attraverso l’analisi della storia clinica del paziente, gli esami del sangue e alcuni esami strumentali, tra cui:

      • Elettroencefalogramma (EEG): che registra l’attività elettrica continua del cervello tramite degli elettrodi attaccati al cuoio capelluto;
      • Risonanza Magnetica (RMN): una metodica radiologica che consente di visualizzare e riprodurre immagini dettagliate di organi e strutture interne all’organismo;
      • Tomografia Computerizzata (TAC): una procedura di imaging diagnostico che utilizza una combinazione di raggi X e tecnologia informatica per produrre immagini orizzontali o assiali del corpo, in modo molto più dettagliato e preciso rispetto a una radiografia tradizionale;
      • Puntura lombare: una metodica medico-chirurgica che consiste nel prelievo di un campione di liquor cerebrospinale.

Nel caso si sospetti si è affetti da epilessia, è sempre importante monitorare il sonno, anche quando le crisi apparentemente sono solo di giorno. La diagnosi viene confermata attraverso la registrazione delle crisi epilettiche con la polisonnografia neurologica  (PSG). L’esame consente di valutare l’eventuale correlazione tra l’attività cerebrale ed uno o più spasmi corporei o mioclonie. Inoltre l’analisi ed il monitoraggio dei parametri fisiologici permette di effettuare la stadiazione del sonno.

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Epilessia e genetica

I geni legati all’epilessia sono stati identificati per la prima volta verso la fine degli anni novanta. Da allora, sono stati scoperti oltre 500 geni considerati responsabili dello sviluppo della patologia.
Non tutti i geni legati all’epilessia vengono trasmessi in maniera ereditaria. In alcuni bambini si sviluppano mutazioni genetiche anche se non sono presenti nei genitori, è il caso delle mutazioni “de novo”.
Alcuni tipi di epilessia sono più comuni nelle persone con una storia familiare ma la maggior parte dei figli delle persone con epilessia non sviluppa la malattia. Secondo la Epilepsy Foundation, anche se un bambino ha un genitore o un fratello con l’epilessia, le probabilità che sviluppi la condizione entro i 40 anni sono inferiori al 5%.
Le probabilità di sviluppare l’epilessia sono maggiori se un parente stretto ha un’epilessia generalizzata piuttosto che un’epilessia focale. Se il genitore ha sviluppato l’epilessia a seguito di un ictus, una lesione cerebrale o un’altra causa, questo non influisce in alcun modo sulle probabilità dei figli di poterla sviluppare a loro volta.

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Possibili complicazioni

Le crisi epilettiche interrompono l’attività elettrica del cervello, episodio che può influenzare direttamente o indirettamente molte parti del corpo. Le potenziali complicanze dell’epilessia includono:

      • difficoltà di apprendimento (circa il 20% delle persone con epilessia ha una disabilità intellettiva)
      • ferite da caduta nel corso di una crisi
      • lesioni durante la guida dell’auto o di un macchinario
      • depressione
      • danni cerebrali da convulsioni prolungate e incontrollate
      • soffocamento con cibo o saliva
      • effetti collaterali dei farmaci
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Ogni anno circa 1,16 persone su 1000 con epilessia subiscono una morte improvvisa e inattesa non causata da annegamento, lesioni o altra causa nota (che va sotto il nome di SUDEP).
Si ritiene che le pause nella respirazione, l’ostruzione delle vie aeree e il ritmo cardiaco anormale contribuiscano al decesso.

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Epilessia: cura e terapia

I trattamenti per l’epilessia aiutano a ridurre il numero di convulsioni o a fermarle del tutto. Il piano terapeutico viene basato su:

      • gravità dei sintomi
      • stato di salute
      • risposta alla terapia

Alcune delle opzioni di trattamento per l’epilessia includono:

      • Farmaci anticonvulsivi e antiepilettici: i farmaci antiepilettici aiutano a ridurre il numero di convulsioni, in alcune persone possono addirittura eliminarle. Non sono in grado di fermare un attacco già in corso e non rappresentano una cura definitiva per l’epilessia. Il medico prescrive il tipo di farmaco in base alla gravità del paziente.
      • Stimolatore del nervo vago: si tratta di un dispositivo che viene impiantato sottopelle nel torace e che stimola elettricamente il nervo vago per prevenire le convulsioni.
      • Dieta chetogenica: più della metà dei bambini che non rispondono ai farmaci trovano beneficio dalla dieta chetogenica, uno stile alimentare ricco di grassi e povero di carboidrati.
      • Neurochirurgia: in determinati casi, il medico può decidere di intervenire chirurgicamente, rimuovendo l’area del cervello che causa l’attività convulsiva. Quando tale area è troppo grande per essere rimossa, il chirurgo può decidere di effettuare una disconnessione, eseguendo dei tagli nel cervello che comportano l’interruzione del percorso nervoso. L’intervento chirurgico porta a una risoluzione completa nel 70-90% dei casi.

 

Sono in corso numerose altre ricerche sulle cause, sul trattamento e sulle possibili cure per l’epilessia. In futuro, si potrebbe pensare di trattare l’epilessia con la stimolazione cerebrale profonda, impiantando degli elettrodi nel cervello e un generatore nel petto. Il generatore invia impulsi elettrici al cervello per ridurre le convulsioni.

Sebbene non esista una cura definitiva per l’epilessia, individuare il trattamento giusto può comportare un notevole miglioramento delle condizioni e della qualità di vita. Per questo è importante sempre rivolgersi a professionisti e centri qualificati per una diagnosi esatta e approfondita. 

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Fonti e riferimenti 

Epilepsy in adults Thijs RD, Surges R, O’Brien TJ, Sander JW.Ill.: Lancet. 2019 Feb 16;393(10172):689-701. doi: 10.1016/S0140-6736(18)32596-0. Epub 2019 Jan 24.PMID: 30686584 Review. [PubMed]
Adult epilepsy  Duncan JS, Sander JW, Sisodiya SM, Walker MC. Lancet. 2006 Apr 1;367(9516):1087-1100. doi: 10.1016/S0140-6736(06)68477-8.PMID: 16581409 Review. [PubMed]
Modern management of epilepsy: a practical approach.  Elger CE, Schmidt D. Epilepsy Behav. 2008 May;12(4):501-39. doi: 10.1016/j.yebeh.2008.01.003. Epub 2008 Mar 7. PMID: 18314396 Review. [PubMed]

 

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